ダウン症と大くん


ヒトは22対の常染色体と2本の性を決定する染色体、合計46本の染色体をもっています。

21番染色体が3本あるために起こる生まれつきの体質をダウン症候群と呼んでいます。

ダウン症は1866年にイギリスの眼科医Doun氏が報告したことに始まりますが、それ以前から存在していたことがわかっています。

染色体の異常が原因だとわかったのは1959年になってからです。発生率は出生1000人に対し1人の割合です。

筋緊張が弱く、乳児期は体がとても柔らかいのが特徴です。運動や知能の発達もゆっくりです。

多くの合併症が知られていて、これらの合併症の程度が生命的な予後に大きく関係しています。

先天性心臓疾患は約40%の患者に発生し、心室中隔欠損がもっとも多くみられます。

一般的にはまれな奇形である心内膜症欠損が心合併症の約20%に起こり、これがダウン症候群の大きな特徴とされています。

また難聴が60%程度にみられ、ダウン症候群の患者でよくいわれる「頑固さ」が実は難聴に起因していることが多いことが指摘されています。

近視、遠視、乱視、斜視といった眼科的な異常もかなり高率にみられます。


大くんも生まれてすぐに「先天性心臓疾患」と診断されましたが、
幸い6ケ月位の時に自然にふさがり、大事には至りませんでした。
体は今も凄く柔軟です。時々、二つ折れになって寝ています…これもダウン症児によくみられる特徴の様です(^^;)?
でも…力も強いし、走るのだって得意です!

多少、発音が聞き取りにくいこともありますが、とってもお喋りで、とにかく元気いっぱいで陽気です。

軽度の難聴と眼科的異常があります。学校では眼鏡を掛けています。
生まれた時から月に一度、大阪市立大学付属病院の小児科・眼科・耳鼻咽喉科に定期健診に通っています。

鼓膜の振動が弱くて、大くんには水中に居る時のように聞こえているらしいのです。
そんな大くんがCRUSHのCDからドラムの音を拾って一生懸命、耳コピで覚えて叩いています。

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